Le facteur de von Willebrand (vWF) est une protéine présente dans le sang sous forme de ce qu’on appelle un multimère. Cela signifie que les sous-unités identiques qui composent cette protéine s’accrochent les unes aux autres pour former des chaînes de longueurs variables. Par conséquent, un mélange de multimères plus ou moins longs est toujours présent dans l’organisme. Or la règle veut que plus un multimère est long, mieux il remplit son rôle.

Le vWF est impliqué dans une phase initiale de l’hémostase (arrêt du saignement). Avec l’aide des plaquettes sanguines (thrombocytes), il assure la cicatrisation provisoire initiale en établissant une interaction entre les plaquettes sanguines et la paroi vasculaire lésée. Son autre fonction importante est le transport et la protection du facteur de coagulation VIII, un composant-clé de la « cascade de coagulation ». Un déficit en vWF fonctionnel a donc une double incidence sur la coagulation sanguine : il perturbe la phase initiale de l’hémostase et réduit la présence du facteur VIII, élément-clé de la coagulation.

La maladie de von Willebrand (maladie vW ou MvW) est une maladie congénitale chronique. Contrairement à l’hémophilie dont les symptômes se manifestent uniquement chez les garçons et les hommes, la maladie vW touche indifféremment les deux sexes. Une anomalie du gène de von Willebrand peut survenir spontanément avant la naissance, mais le plus souvent elle est héréditaire. Si un parent est atteint de la maladie vW, la probabilité que l’enfant souffre lui aussi de la maladie vW est de 50 %.

La maladie vW se manifeste avec une intensité très variable et de grandes différences. La gravité est déterminée par le mode de transmission héréditaire ou d’autres facteurs non génétiques. La forme la plus grave de la maladie vW ne touche que des personnes dont les deux parents sont atteints. C’est pourquoi elle est très rare. Les formes modérées sont plus fréquentes.

Les médecins différencient trois types de maladie vW (type 1 à 3), le type 2 étant lui-même subdivisé en quatre sous-types (2A, 2B, 2M et 2N). Des analyses de laboratoire permettent de déterminer le type précis. Cette détermination est utile pour pouvoir choisir le traitement adéquat.

Lorsqu’un vaisseau sanguin est lésé et laisse échapper du sang, la lésion doit être refermée le plus vite possible pour éviter une perte sanguine importante et permettre la cicatrisation. La coagulation est un processus complexe en plusieurs étapes qui se déroule en cas de lésion. Au terme de la coagulation, la plaie est totalement refermée. Dans ce processus, les « facteurs de coagulation » jouent un rôle important. Il s’agit de protéines qui circulent dans le sang et sont activées en cas de besoin. Elles contribuent alors à former un thrombus plaquettaire – un caillot de sang qui referme la lésion du vaisseau.

Si le plan de construction (gène) de ces facteurs de coagulation présente une anomalie, il se peut que le facteur ne soit pas fabriqué correctement ou qu’il soit produit en quantité insuffisante ou même pas du tout. Un trouble de la coagulation en résulte. Chez les personnes touchées, un vaisseau sanguin lésé met beaucoup plus de temps à se refermer. Lorsque les blessures sont superficielles et extérieures, on les remarque vite le plus souvent, et on peut alors les soigner convenablement. Les choses sont plus problématiques en revanche, lorsque surviennent des saignements abondants et persistants, comme c’est le cas après les accidents ou lors des opérations ou d’hémorragies internes spontanées, p. ex. dans les articulations, les organes ou le cerveau.

Douze facteurs de coagulation différents sont impliqués dans le processus de coagulation. Ensemble, ils forment ce qu’on appelle la « cascade de coagulation ». En raison de la diversité des facteurs de coagulation, il existe de nombreux troubles différents selon le facteur de coagulation impliqué. Dans le cas de l’hémophilie (classique), il s’agit des facteurs VIII et IX. Dans celui de la maladie de von Willebrand, c’est le facteur de von Willebrand qui est impliqué.