Diagnostic

La maladie de von Willebrand est la forme la plus fréquente parmi une dizaine de troubles de la coagulation congénitaux. Une personne sur 100 en moyenne souffre de la maladie de von Willebrand. En Suisse, cela devrait représenter près de 86 000 personnes au total. Mais souvent, la maladie passe inaperçue. En effet, différents obstacles barrent la voie à la pose du bon diagnostic.

 

 


Le dépistage précoce de la maladie vW est crucial ! Uniquement lorsque le diagnostic a été posé…

  • il est possible de prendre directement les bonnes mesures en cas d’urgence.

  • il est possible de minimiser le risque de complication en cas d’interventions de routine.

  • il est possible de soigner correctement les hémorragies aiguës.


Étant donné que, contrairement à la maladie de von Willebrand, l’hémophilie classique ne touche que le sexe masculin, les troubles de la coagulation sanguine congénitaux ont tendance à être mis en relation avec les garçons et les hommes – tandis que chez les filles et les femmes d’autres causes pathologiques sont plutôt privilégiées. Dans certains cas, la maladie de von Willebrand (maladie vW ou MvW) n’est diagnostiquée qu’assez tardivement, voire même pas du tout, parce que ses symptômes ne sont pas totalement évidents et peuvent provenir d’autres causes. De plus, la maladie peut se manifester avec une intensité très variable selon les individus. Les formes graves sont plutôt rares. La majorité des personnes touchées présentent une forme modérée en comparaison. Dans leur vie de tous les jours, elles ne ressentent probablement aucune limitation ou sont très faiblement affectées. Ou il se pourrait qu’elles considèrent les signes comme normaux, par exemple un saignement menstruel prolongé et abondant, parce qu’elles ont toujours été dans cette situation.

Même si toutes les maladies vW ne nécessitent pas un traitement, loin s’en faut, il est malgré tout important d’être vigilante face aux signes d’une tendance hémophile et de les prendre au sérieux. En effet, un trouble de la coagulation passé inaperçu peut entraîner, dans des situations extrêmes comme un accident ou une opération d’urgence, à des complications hémorragiques sérieuses ou même mortelles. Mais également en perspective d’un événement prévu, comme une intervention chirurgicale ou un accouchement, il est utile que le diagnostic d’une tendance hémophile ait déjà été posé. Les professionnels de santé sont ainsi en mesure d’agir à temps et de façon ciblée.

Par conséquent : plus une maladie vW est dépistée précocement, mieux c’est! Dans l’idéal, le diagnostic est posé pendant l’enfance, mais il n’est jamais trop tard. Ce chapitre t’explique comment le parcours d’établissement du diagnostic peut se dérouler :

Les étapes du diagnostic

1ère étape : être vigilante face aux signes

Toute une série d’observations et de symptômes peuvent indiquer un trouble de la coagulation sanguine comme la maladie de von Willebrand. Tu trouveras ici une description des symptômes les plus fréquents. Toutefois, les symptômes ne doivent pas tous être présents ou se manifester avec la même intensité. De plus, l’intensité des symptômes peut fluctuer au cours de la vie.

2e étape : consulter un médecin

Si tu suspectes pouvoir être affectée par un trouble de la coagulation sanguine, il convient d’aller consulter ton médecin de famille ou ta gynécologue. Elle évaluera plus précisément la situation, procédera à des examens et investigations complémentaires et t’adressera à une spécialiste, si elle le juge nécessaire.

3e étape : clarification dans un centre spécialisé

Des analyses de sang spéciales par un laboratoire permettent à l’hématologue de poser un diagnostic exact et de définir également de quel type de maladie de von Willebrand il s’agit. Elle fera éventuellement appel aussi à une analyse génétique pour déterminer précisément la mutation impliquée.

Le traitement est ensuite défini en concertation sur la base de ces examens diagnostiques et d’autres facteurs.

À quoi les femmes devraient veiller

La gynécologue Dr Hanna Dietrich explique dans la vidéo à quel moment, à son avis, il est indiqué pour les femmes souffrant de pertes menstruelles abondantes et prolongées de consulter leur gynécologue et comment cette visite pourrait se dérouler.

Notre checklist te donne des informations complémentaires pour te préparer à la consultation médicale.

Soutien

Apprendre qu’on souffre personnellement, ou que son propre enfant, souffre d’un trouble de la coagulation, peut être un choc. Prends le temps et le recul suffisant pour digérer la nouvelle et recherche les informations et interlocuteurs dont tu as besoin. Parallèlement aux professionnels de santé, les organisations de patients et d’entraide offrent une aide précieuse. Tu y trouveras un contact avec d’autres personnes qui ont reçu le même diagnostic. Échanger avec elles peut t’aider énormément, surtout juste après l’annonce du diagnostic.

Association Suisse des Hémophiles

L’Association Suisse des Hémophiles (ASH) a été fondée en 1965. Elle est une organisation d'aide aux patients qui défend les intérêts des personnes atteintes d'hémophilie et d'autres troubles héréditaires de la coagulation ainsi que de leurs proches. Elle est secondée par le Swiss Haemophilia Network SHN, composée de médecins-spécialistes responsables des Centres de compétence. L'ASH représente les intérêts des personnes atteintes d'hémophilie auprès du public, des répondants des coûts et des firmes pharmaceutiques produisant les facteurs coagulants.

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